Ricerca di biomarcatori molecolari per il supporto alla diagnostica e alle terapie nelle condizioni epilettiche in età pediatrica

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Need €100,000
Italy, Lazio, Roma
15.01.2021 - 15.05.2021
Money support
Beneficiaries
Children and teenager, famiglie e adulti, Persone con disabilità
Details about non material assistance

Money support: €100,000.00 needed.


About us

  • SummarySummary

    Il Progetto BIOMEP intrapreso dall’Associazione Italiana Sindrome di Wolf-Hirschhorn OdV (AISiWH) fa parte delle attività legate al supporto che l’Associazione fornisce alla Ricerca, in particolare quella legata allo sviluppo di nuovi strumenti Diagnostici. Il danno genetico coinvolto nella Sindrome di Wolf-Hirschhorn è legato alla delezione di una parte, di estensione più o meno rilevante, del cromosoma 4 con conseguente perdita di materiale genetico. A questo danno e a tale mancanza, conseguono una serie di problematiche irreparabili (il danno è sulla linea germinale del DNA) i cui danni devono essere contrastati dalla Medicina nelle sue varie espressioni. I nostri ragazzi sono affetti da differenti problematiche, alcune affrontabili per via chirurgica, altre per via farmacologica, altre ancora attraverso una appropriata alimentazione ed altre classi di terapie psico-motorie. Una delle condizioni più frequenti della sindrome (che occorre in quasi il 100% delle persone affette) è quella epilettica, che si manifesta in particolare in età pediatrica. Sebbene questa condizione tenda a risolversi con la pubertà, risulta particolarmente gravosa per lo sviluppo fisico e cognitivo, in cui trattamento farmacologico risulta (in molti casi) complesso e aggredibile solo con terapie multi-farmaco. I ragazzi affetti dalla sindrome sono quindi trattati con farmaci specifici durante tutta la fase pediatrica, e pertanto richiedono continue visite neurologiche, EEG, analisi ematiche per dosaggio dei farmaci e altro.
  • ChallengeChallenge

    BIOMEP è un progetto che AISIWH intende promuovere nell’ambito della propria attività a supporto della Medicina e della Genetica. BIOMEP ha come obiettivo finale lo sviluppo di un nuovo supporto diagnostico alla cura dell’epilessia: una analisi di laboratorio, basata sull’utilizzo di biomarcatori molecolari (quantificazione di specifiche molecole di acidi nucleici, i microRNA). Queste molecole, se appropriatamente scelte, sono in grado di fornire informazioni sulla condizione epilettica del paziente perchè esse intervengono direttamente, a livello cellulare, a creare le condizioni che determinano il tipo e la natura delle manifestazioni cliniche. Il progetto BIOMEP ha avuto una prima fase, realizzata nel 2018-2019, focalizzata sulla identificazione di un gruppo di biomarcatori interessanti, in grado di fornire informazioni caratterizzanti lo stato epilettico. Le prime evidenze acquisite da quel progetto verranno validate su un campione piu’ ampio di pazienti: questa seconda e piu’ importante parte della validazione clinica di tali biomarcatori è l’oggetto del progetto BIOMEP supportato da questa piattaforma. Riteniamo che un supporto diagnostico non invasivo (prelievo ematico) che sarà richiesto per questo test, sarà in grado di (a) ridurre la necessità di EEG (spesso difficili da effettuare sul territorio e che necessitano spostamenti presso i centri specialistici) e comunque fornire dati a supporto per una migliore interpretazione degli stessi (b) consentire l’acquisizione di dati diagnostici dei pazienti con maggiore frequenza e (c) consentire di monitorare opportunamente la progressione della condizione e valutare la efficacia delle terapie farmacologiche messe in atto.
  • SolutionSolution

    Un test diagnostico da prelievo ematico consistente nella analisi e nella quantificazione di alcuni microRNA, individuati in uno studio precedente che AISiWH ha sviluppato in collaborazione con una azienda che si occupa proprio di sviluppo di test diagnostici. Da una ampia gamma di microRNA a vario titolo proposti dalla letteratura come correlati alla condizione epilettica, il primo studio ne ha selezionati 4 che necessitano di essere ulteriormente validati sulla condizione e correlati opportunamente con gli altri parametri clinici della condizione medesima. Il progetto BIOMEP validerà questo gruppo di 4 biomarcatori su un campione esteso di pazienti e di controlli (ragazzi sani e/o non affetti da problematiche epilettiche). I dati verranno poi correlati considerando la condizione clinica dei pazienti in modo da riconoscere la validità di questo test e identificarne compiutamente i limiti di applicabilità nella pratica clinica.

Monthly report

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Project news

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